医药转型亮点，看完之后再分析值不值得关注。
协和检验《新生儿先天代谢缺陷病35项筛查检测项目》
新生儿出生后最后一道安检、送给孩子的第一份礼物！
当你在寻找和彷徨的时候，有眼光的人都已经在行动了！
一、项目视频资料
生命绿洲
中央电视台 走进科学 遗传代谢病——美味的毒药
这是一群特殊的孩子，他们从妈妈怀他们的那一刻起就被判处了死缓，每一口鲜美的饭菜对于他们来说都是毒药，他们只能服用特殊的食品，药物也将终身相伴，他们就是MMA孩子。MMA是甲基丙二酸尿症的缩写，这是一种罕见的遗传代谢类疾病，由于患者的体内缺少一种代谢甲基丙二酸的酶，正常食物中的四种氨基酸就成了毒害孩子们智力和健康的隐形杀手。如果这种孩子被发现得及时并进行严格地食物控制和治疗，他们也可以像正常孩子读书学习，快乐地成长……这期《美味毒药》就是讲述了两个MMA孩子看病治疗的过程。
北京电视台 北京您早 2009 12 05\新生儿疾病筛查 国人认识度低采用问卷调查的方法对244名孕产妇进行了意向调查,通过了解需方对新生儿疾病筛查的认知、满意度等,对其可及性的作用,寻找潜在的促进和阻碍新生儿疾病筛查开展的种种影响因素,为我国今后更好地开展疾病筛查提供
二、项目服务流程：各地分中心负责的是所在地区的宣传让孩子的父母认知缺陷病筛查的必要性、科学性、重要意义和样本采集发送。
三、项目的特点优势：
国际专利技术：
美国pediatrix公司专利检测方法：国际领先液相串联质谱技术—————中国大陆授权，美国pediatrix医疗集团——全球最大母婴医疗保健集团， 市值22亿美元的华尔街上市公司，下设：Pediatrix新生儿筛查实验中心 Obstetrix妇产集团 Pediatrix大学
一、社会需求量大、持续性强：我国每年出生2000多万新生儿中，有40-50万名伴有各类遗传缺陷。
二、无风险 增长快 价值高，成熟项目 复制性强 易操作。各地分中心仅负责医院公关 结款 样本收集发送北京检验医学研发中心
三、家长关注度高：人为父母、子成龙 女成凤 孩子是家庭的中心、谁愿意养个机能异常的残子？？？
四、社会意义明显：降低新生儿出生缺陷、提高人口素质、造福子孙后代
五、先天代谢缺陷病危害性强：
1．80%神经系统损害
脑瘫、智力低下、顽固性惊厥、拒食、呕吐、神经功能异常等一系列严重并发症，甚至引起昏迷或死亡。
2. 70%多脏器损伤
如肝脏肿大、肝功能不全、肾损伤、黄疸、青光眼、白内障、容貌怪异、毛发异常、皮肤异常、耳聋等症状。
3. 40%患儿终身残疾
IMD严重影响患儿的智力及体格发育。相当多的IMD患儿在确诊和治疗之前即已死亡。
遗传代谢病特点
1. 病种繁多，目前已发现500余种疾病。 80%属常染色体隐性遗传。
2. 单病发生率低，群体患病率高。
3. 基因突变与临床表型复杂多样。
4. 相对发病早，出生后6个月之前有临床表现的大约有40多种。
5. 临床表现不特异，医生难于积累经验，不易诊断，有赖遗传学或生化方法确诊。
6. 这些疾病多数在新生儿期不会出现典型临床症状，之后一旦发现异常表现，多
器官多系统的损害多已不可逆转。
7. 新生儿期筛查可及时诊断治疗、挽救生命、降低伤残率和死亡率。
35种先天性代谢缺陷筛查检测？
第二代新生儿筛查是应用液相串联质谱技术，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力障碍的一类先天性、遗传性代谢疾病——包括脂肪酸、氨基酸和有机酸代谢缺陷等3大类35种疾病进行群体检查，当新生儿在临床上还未出现疾病表现，但其体内的异常代谢物指标已有明显变化时做出早期诊断，结合有效治疗，避免患儿重要器官出现不可逆的损害，保障儿童正常的身体发育和智力发育。所谓“第二代”新生儿先天性代谢缺陷筛查检测是为了区别于传统的苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等疾病的筛查。筛查病种如下：
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脂肪酸代谢疾病（11种）
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氨基酸代谢疾病（11种）
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有机酸代谢疾病（13种）
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1. 肉碱/酰基肉碱转移酶缺乏症
2. 肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型
3. 肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅱ型
4. 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
5. 3－羟基长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
6. 线粒体三官能蛋白缺乏症
7. 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
8. 羟基短链酰基辅酶A脱缺乏症
9. 多酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
10. 短链酰基辅酶A脱缺乏症
11. 2,4-二烯酰辅酶A还原酶缺乏症
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1. 枫糖尿病
2. 高胱氨酸尿症
3. 高甲硫氨酸血症
4. 酪氨酸血症
5. 精氨琥珀酸尿症
6. 瓜氨酸血症
7. 精氨酸血症
8. 高血氨症、同型瓜氨酸尿症、高鸟氨酸血症综合症
9. 5-羟脯氨酸尿症（焦谷氨酸尿症）
10. 氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
11. 高鸟氨酸血症
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1. 3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A分裂酶缺乏症
2. 戊二酸血症Ⅰ型
3. 戊二酸血症II型
4. 丙酸血症
5. 2-甲基丁酰辅酶A 脱氢酶缺乏症
6. 甲
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六、中心实力：中心位于北京中关村生命科学园内，中心拥有面积达2300平方米的实验基地，拥有现代化的软硬件设施，完善的计算机网络系统和先进的数据信息处理系统，建立了临床检验、分子生物学、病理以及液相质谱技术等方面实验平台，并通过通过北京洛奇临床检验所（CAP认证）为医疗机构提供临床检验和病理诊断服务。参与全球质量体系认证。作为PPD公司在中国的全球中心实验室独家合作伙伴，为全球和本土的多中心临床试验提供服务。是中国领先规模的医学独立实验室和CRO中心实验室之一
七、专业水准领先：现有专业人员中多数享有高级职称，还有数位美籍专家及留学归国人员。 中心学术委员会由享誉国内外的中美专家学者组成。
八、国家法规政策倡导：新生儿遗传代谢缺陷病筛查相关法规
《母婴保健法》1994年 - 第24条：要在全国“逐步开展新生儿疾病筛查”。
《母婴保健法实施办法》
《中国妇女发展纲要》
《中国儿童发展纲要》
《中国提高人口素质，减少出生缺陷和残疾行动计划（2002——2010）》2002
《新生儿疾病筛查管理办法》 中华人民共和国卫生部令第 64 号已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。部 长 陈 竺二〇〇九年二月十六日
2010年1月《卫生部办公厅关于印发〈全国儿童保健工作规范（试行）的通知〉》一、范围
（一）本规范所涉及的儿童保健对象为0-6岁儿童。
（二）根据不同年龄儿童生理和心理发育特点，提供基本保健服务，包括出生缺陷筛查与管理（包括新生儿疾病筛查）、生长发育监测、喂养与营养指导、早期综合发展、心理行为发育评估与指导、免疫规划、常见疾病防治、健康安全保护、健康教育与健康促进等。
中华人民共和国卫生部令
第 64 号
《新生儿疾病筛查管理办法》已经2008年12月1日卫生部部务会议讨论通过，现予发布，自2009年6月1日起施行。
部 长 陈 竺
二〇〇九年二月十六日
新生儿疾病筛查管理办法
第一条 为规范新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，制定本办法。
第二条 本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。
第三条 本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。《《《国家强制只有2项，病种少，不全面，技术能力有限。中国医学科学院/中国协和医科大学检验医学研发中心推出先天代谢缺陷病35项筛查检测项目是国家2项的有力补充，让中国宝宝和美国的宝宝一样的检测待遇》》》 卫生部根据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。
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第二十条 本办法自2009年6月1日起施行。
筛查预防 ，给孩子一个更美好的明天！
Screen Today for a Better Tomorrow
新生儿先天代谢缺陷检测
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让危害停止蔓延
给专家多一把诊断利剑
给孩子一个健康阳光快乐美好的明天
让孩子幸福延展
四、项目申请办理流程
生命绿洲行动 先天性代谢缺陷筛查
中央政府门户网站：遗传代谢病到底怎样防治？
新华每日电讯：防治出生缺陷，全国检测遗传代谢病
以下为国外部分网站文献：
电话：010-80720625转1111新筛项目部
传真：010-80720632
地址：北京市中关村生命科学园 （昌平区生命园路29号D座101）
邮编：102206
中国医学科学院/中国协和医科大学检验医学研发中心：http://lawke.com/zhaoshang.aspx
北京电视台 北京您早 2009 12 05\新生儿疾病筛查 国人认识度低采用问卷调查的方法对244名孕产妇进行了意向调查,通过了解需方对新生儿疾病筛查的认知、满意度等,对其可及性的作用,寻找潜在的促进和阻碍新生儿疾病筛查开展的种种影响因素,为我国今后更好地开展疾病筛查提供 |